Iga choruje na SMA - rdzeniowy zanik mięśni typu 1. Nie może samodzielnie chodzić, ani nawet siedzieć, jej mięśnie zanikają. Istnieje szansa na zatrzymanie choroby, jednak czasu pozostało niewiele. Co gorsza, Iga potrzebuje najdroższego leku świata. Terapia dostępna jest w USA, a dawka kosztuje dziewięć milionów złotych.
Terapia jest bardzo bolesna
Dziewczynka dostaje refundowany lek, spowalniający rozwój choroby. Terapia ta jednak nie leczy całkowicie, co więcej jest bardzo bolesna, a musi być powtarzana regularnie.
Co 4 miesiące Iga znika za drzwiami gabinetu zabiegowego. Zanim zamkną się drzwi, widzimy jeszcze, jak wyciąga do nas rączki. Nie możemy z nią być podczas podania i za każdym razem pęka nam wtedy serce. Przy każdym podaniu jest płacz, ból, jakiego nie da się opisać słowami… Tak bardzo chcielibyśmy jej tego oszczędzić
- piszą rodzice dziewczynki.
- Lek jest wstrzykiwany w kręgosłup. Jeżeli się uda, to za pierwszym razem, jeżeli nie, jest kłuta nawet siedem razy - opowiada Karolina Czekalska, mama Igi.
Terapia jest jednak konieczna. Organizm Igi nie produkuje białka odżywiającego neurony, które z kolei odpowiedzialne są za pracę mięśni. - Nóżki są wiotkie, choć po podaniu leku, Idze zaczęły trochę pracować rączki - dodaje kobieta.
Potrzebny jest najdroższy lek świata
Jednocześnie rodzice dziewczynki wiedzą, że te zastrzyki nie wyleczą ich córeczki. Istnieje jednak szansa na całkowite zatrzymanie choroby - terapia polegająca na jednorazowym podaniu leku. Dostarcza on organizmowi kopię genu, którego brak, przez co mięśnie zanikają. Są jednak dwie poważne przeszkody. Po pierwsze jest to najdroższy lek na świecie. Kosztuje dziewięć milionów złotych, a terapia wykonywana jest w Stanach Zjednoczonych. Po drugie, można podawać go dzieciom, które ważą nie więcej niż 13,5 kilograma - Iga obecnie waży około 11 kilogramów, więc na podanie leku nie pozostało wiele czasu.
Zbyt długie badania i późna diagnoza
Chorobę u Igi wykryto dość późno. - Rodzice długo szukali pomocy i czekali na diagnozę. W końcu udało się zrobić testy genetyczne - mówi Joanna Niekrasz-Pietraszek, znajoma rodziny.
Jak twierdzą rodzice, na początku nic nie wskazywało na to, że z ich córeczką dzieje się coś złego.
Potem to się zmieniło – zaczęliśmy zauważać drobne rzeczy, które wzbudzały nasz niepokój… Mieliśmy też porównanie ze starszą córeczką. Iga nie trzymała główki, jej nóżki były wiotkie
- piszą. Z początku wyniki badań wychodziły prawidłowe, w końcu rodzinę skierowano do poradni genetycznej. Trwała pandemia koronawirusa, na wyniki czekano aż trzy miesiące. Diagnoza wykazała SMA 1.
- Ta rodzina to zwykli ludzie, bez dostępu do bogatych znajomych i gigantycznej gotówki - mówi znajoma rodziny. Podobnie określa się także sama rodzina, która pisze o sobie
Jesteśmy zwykłymi ludźmi, których spotkała ogromna tragedia – śmiertelna choroba dziecka. Kochamy Igę nad wszystko i nie wybaczylibyśmy sobie, gdybyśmy nie spróbowali… Dlatego prosimy o pomoc, tak bardzo jej potrzebujemy. Dołącz do nas, a obiecujemy, że się nie poddamy. Błagamy, uratuj naszą córeczkę…
Jak pomóc?
Rodzice dziewczynki założyli zbiórkę na portalu siepomaga.pl LINK. Można tam wpłacać pieniądze, bądź wysłać sms na numer fundacji.
Zobacz: Uwaga! TVN: Wychowują chore i niepełnosprawne dzieci. Liczą na Wasz 1 proc.
Festyn w Boczowie
Rodzice Igi zapowiadają kolejną już imprezę, podczas której zbierane będą środki na leczenie. 21 sierpnia (sobota) w Boczowie, w powiecie sulęcińskim, odbędzie się festyn rodzinny. Będziemy jeszcze informować o szczegółach tej akcji.
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?